何謂基因

一些高級生物體內可以有由數以百萬計的細胞，每個細胞都有一個細胞核。每個細胞核內有很多條染色體。染色體是有蛋白質及去氧核糖核酸組成。每種生物的細胞內有不同數目的染色體，而在同一生物品種的每個細胞內，染色體的數目是一樣的（除了配子）。以人為例，所有人類的細胞中（除了配子）都有二十三對染色體，即是說，細胞的細胞核內有二十三種染色體，每種有一對。由於我們身體來自一個細胞（受精卵），我們的二十三對染色體，一半是來自父親的精子，而另一半來自母親的卵子。當動物的卵子受精，或植物的卵子受了花粉，來自雙親的一對染色體便會結合。這個受精胚胎細胞然後繼續分裂，每個細胞所承襲得來的染色體，也完全相同。
DNA是在染色體上最重要的物質，它是由兩條多核鏈酸組成。每條含有一個鹼基序列，這個次序決定了那種蛋白質的製造，即是決定細胞製造何種酵素，即是決定了細胞有何種的化學反應，即是決定了細胞有何種活動，即是決定了生物體內有何功能，即是決定了生物有何種特徵。所以DNA通常被喻為一幅藍圖，包含所有生物的結構和功能所需要的重要資料。改變DNA，將可以改變細胞的資料，使它生產一些新的蛋白質或酵素，這可以使該生物的特性改變。
　

基因

基因是決定遺傳特徵的基本單位，位於細胞核內的染色體中，決定了生物的性狀，每一個基因控制著人體上一種特徵，且基因之間會交互影響。最新研究資料顯示，人體內大約有3至4萬個基因，而每個基因大約可含帶幾千至幾萬個鹼基對。

基因遺傳密碼      上移

腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)、鳥嘌呤(G)四個鹼基的排列方式，亦即DNA序列，稱為基因遺傳密碼。如同電腦軟體用「0」與「1」作為機器語言的密碼，在生物世界，小至細菌、病毒，大至人類，都是以A、T、C、G這四個字母的密碼形成，將遺傳訊息儲存於DNA分子裡。
而雖然基因的主體為DNA，但實際構成生物體組織、以及進行體內化學反應的，幾乎全是蛋白質。因此，若將DNA比喻為生物體的設計圖，蛋白質就是實戰部隊，DNA若未製造蛋白質便不具意義，可以說，「基因遺傳密碼」正是DNA製造蛋白質的情報。






人類基因組計劃---揭開生命之謎的開始     上移

該計劃最早由美國能源部提出，因為美國在日本長崎及廣島投下的兩顆原子彈，雖為二次世界大戰劃上休止符。但戰後調查報告卻顯示出，這些地方出現很多畸形兒。

因此，為了解曾經暴露於原子彈輻射的人，是否會產生一些基因突變遺傳給後代，美國能源部於1985年提出人類基因組計劃構想，並由美國國會於1990年通過預算，決定由美國國家衛生研究所主導，預計在15年內耗資30億美金，希望能一一定出人類基因組中大約30億個鹼基對的確切排列順序。

人類基因圖譜定序

原本預計於2005年完成的人類基因圖譜定序，在民間Celera(賽雷拉)基因公司與美國政府主導的「人類基因組計劃」激烈競爭下，已由雙方共同於2000年6月公佈。

不過，所謂的「人類基因圖譜定序」只能算是一份基因草圖，其中某些序列位址可能仍有錯誤，預計2003年左右應可完成更精確的人類基因圖譜定序。

基因治療     上移

意即針對基因缺陷所進行的修補和治療方式。人類基因組研究計劃最顯著的影響，便是在疾病治療，因為只要能找出人類幾個重要的致病基因，便能根據這些基因進行基因治療，或是修補基因缺陷。

例如：已有研究資料顯示，糖尿病可能與人類第六與第七對染色體異常有關，而血友病更可能是某遺傳基因缺陷所導致;至於阿茲海默症(老人痴呆症)，亦被發現可能與第1、11、14及第21對染色體異常有關。

因此，若能一一找到這些致病基因，將可直接針對基因進行修補，同時也有助於新藥研發，推導出如癌症、糖尿病、愛滋病、老人癡呆症、帕金森氏症，心臟病、禿頭、肥胖症、氣喘及聾啞等與基因有關的疾病更先進的治療方法，增進診斷疾病的相關技術。

人類單對基因遺傳的實例

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